Primer trasplante de progenitores hematopoyéticos en un paciente con inmunodeficiencia primaria en Uruguay: síndrome de hiper IgM ligafo al X / First hematopoietic stem cell transplantation in a patient with primary inmunodeficiency in Uruguay: X-linked hyper IgM syndrome

Introducción: el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (TPH) es el único tratamiento de las inmunodeficiencias congénitas severas con potencial curativo. El síndrome hiper-IgM ligado al X tipo 1 (HIGM-1) -causado por mutaciones en el gen que codifica el ligando CD40- es una inmunodeficiencia primaria (IDP) con alta morbimortalidad a pesar de tratamientos de soporte adecuados, debido a infecciones recurrentes y colangiopatía. Describimos el primer TPH en una IDP en nuestro país en un niño con HIGM-1 con enfermedad hepática ya establecida. Métodos: un paciente con HIGM-1 con infecciones reiteradas, falla de crecimiento, y colangiopatía documentada por biopsia hepática fue sometido a TPH alogénico de su hermana HLA idéntica. El condicionamiento fue no mieloablativo con fludarabina, melfalan y globulina antitimocítica. Resultados: el niño lleva dos años del TPH. El quimerismo es 100% del donante. Está libre de infecciones, independiente de inmunoglobulina intravenosa y su colangiopatía impresiona resuelta. Los estudios de laboratorio confirman la corrección del defecto inmunológico. Conclusión: el TPH alogénico de donante HLA idéntico realizado con condicionamiento no mieloablativo permitió la reconstitución inmune en un niño con HIGM-1 y colangiopatía preexistente, sin toxicidad hepática severa.

Trasplante de progenitores hematopoyéticos en pediatría: 10 años de experiencia / Stem cells transplantation in children: 10 years of experience

Introducción: en Uruguay la sobrevida de los niños con cáncer es comparable a la de los países desarrollados. Con el objetivo de mejorar los resultados en pacientes de peor pronóstico y ofrecer opciones terapéuticas curativas a algunas enfermedades no malignas, en el año 1997 se inicia un programa de trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) en pediatría con el financiamiento del Fondo Nacional de Recursos (FNR). Pacientes y métodos: la unidad de trasplante fue creada en el sanatorio de la Asociación Española compuesta por tres habitaciones dotadas de sistemas sofisticados de aislamiento. Se implantaron medidas estrictas de aislamiento invertido y medidas de prevención de infecciones oportunistas protocolizadas. Las indicaciones de los trasplantes estuvieron reguladas por las normativas del FNR de acuerdo con recomendaciones internacionales. El manejo de los pacientes estuvo de acuerdo a los estándares internacionales. Resultados: en 10 años se realizaron 131 TPH en 129 pacientes, 39 alogénicos y 92 autólogos. La sobrevida global estimada a los 10 años fue 43,9 ± 4,6%. La muerte relacionada con el trasplante fue de 9,3%, y la principal causa fueron las infecciones. La enfermedad injerto contra huésped aguda fue la principal causa de muerte en los TPH alogénicos. Hubo tres pacientes que presentaron hasta el momento segundas neoplasias. Conclusiones: los resultados obtenidos, así como la experiencia acumulada en estos 10 años son alentadores y demuestran la utilidad del procedimiento en muchas de las patologías analizadas. En el futuro nuestro objetivo será poder ofrecerle este tratamiento a todos los pacientes en el cual el TPH esté indicado, incluidos aquellos sin donantes familiares compatibles.

Background: in Uruguay the survival estimates for pediatric patients with cancer are comparable to those in developed countries. With the aim of improving outcomes in patients with worse prognosis and provide therapeutic options for treating some non malignant diseases, we started a hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) program in 1997, with the financial support of the National Resources Fund (Fondo Nacional de Recursos - FNR). Patients and methods: the unit was created at the Asociación Española Hospital and counts with three rooms with a sophisticated isolation system. Isolation measures and guidelines for preventing opportunistic infections were strictly enforced. HSCT indications followed the national FNR guidelines according to recommendations of international groups. International standards were used for the patients management.Results: in 10 years 131 transplants were performed in 129 patients. The 10 year overall survival estimate was 43,9 ± 4,6%. Transplant related mortality was 9,3% and the main cause of death were infections. In allogenic HSCT acute graft versus host disease was the leading cause of death. There were three patients who had hitherto secondary malignancies. Conclusions: the results, as well as past experience in these 10 years are encouraging. The utility of the procedure in many of the pathologies was analyzed and demonstrated. In the future our goal is to offer this treatment to all patients in which the HSCT is indicated, including those with no compatible family donor.